男性,47岁,腹泻10年,伴有腹胀、下肢水肿、乏力,加重15d。患者每天排便约3次,量少,无粘液或脓血。症状间歇性发作。15d上述症状开始加重,并伴有脐周绞痛。自发病以来,一般情况良好。过去的历史和家族史都没有什么特别之处。
体检:右肺呼吸声减弱,右下肺诊断为浊音,脐周压痛,无反弹痛,运动浊音阳性,下肢凹陷水肿。血常规:淋巴细胞0.1。尿常规和粪常规无异常。甲型肝炎、风湿病、甲状腺疾病等相关检测均无异常。除标志物外CAl25为1491U/mL外,余都正常。白蛋白。25.3g/L,总蛋白39.2g/L,总胆2.88mmol/L,TG0.84mmol/L。胸腹穿刺液呈乳白色,乳糜试验呈阳性,蛋白质定性呈阳性。
与核素淋巴管相关的检测结果均为阴性。静脉超声检查无异常。CT上腹小肠壁增厚,胸腹积液。胃镜显示十二指肠下部粘膜散落在小米样白斑(图1),活组织检查显示小肠粘膜慢性炎症反应伴有淋巴管扩张。胶囊内镜显示全小肠粘膜肿胀,白斑变化广泛散落(图2)。
图1胃镜显示十二指肠下段粘膜散落在粟粒样白斑图2胶囊内镜显示全小肠粘膜广泛散落在白斑样变化
诊断:原发性小肠淋巴管扩张。皮射醋酸奥曲肽,补充白蛋白和中链TG、症状明显改善后,低脂高蛋白少渣饮食,对症支持治疗2周,血清总蛋白升至46.8g/L,白蛋白升至32.3g/L。让患者出院后保持低脂高蛋白少渣饮食,补充中链TG,随访2年病情稳定。
讨论原发性小肠淋巴管扩张症是一种罕见的疾病。由于小肠粘膜淋巴管结构缺陷,蛋白质和淋巴细胞丢失在儿童中更为常见于30岁前。发病机制不明确,可能是常染色体隐性遗传性疾病。原发性小肠淋巴管扩张症的主要临床特征是腹泻、水肿、胸腹积液、乳糜性胸腹积液,是由蛋白质流失和脂肪吸收不良引起的。儿童患者生长发育迟缓,免疫功能低下。
实验室检查发现蛋白质水平低,淋巴细胞减少。在内镜下,肠壁上经常出现白斑变化。活组织检查结果表明,非特异性炎症反应伴有淋巴管扩张和嘲笑。该病的治疗主要是营养对症支持治疗。饮食要求低脂高蛋白少渣饮食,补充中链TG。白蛋白、奥曲肽等。可用于药物。TG在没有肠道淋巴管的情况下,代谢物可以减少奥曲肽TG的吸收。
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